RESUMEN
La anomalía de Pelger Hüet fue descrita inicialmente en 1928 por el médico holandés Pelger y su origen genético fue descubierto más tarde por el pediatra Hüet. Se transmite con un carácter autosómico dominante y consiste en una mutación del gen que codifica el receptor de la lámina B. A partir de esta mutación se producen alteraciones en el núcleo de los leucocitos, fundamentalmente en los neutrófilos, con afectación de la segmentación nuclear y trastornos en la cromatina. Presentamos a un paciente que fue ingresado en el hospital por una mordedura de animal y se describió en la lámina periférica la presencia de neutrófilos hipolobulados. El carácter familiar se confirmó por el hallazgo de esta alteración en la madre del paciente(AU)
The Pelger-Hüet anomaly was described firstly in 1928 by the Holland physician Pelger and its genetic origin was discovered later by the pediatrician Hüet. It is transmitted with a dominant autosomal character and it is a mutation of the gene codifying the plate B receptor. Beginning from this mutation, the alteration of white cells core took place, mainly in neutrophils, with affectations of the nuclear segmentation and chromatin disturbances. We present a patient entering our hospital as a cause of an animal bite, and there were discovered hypolobulated neutrophils in the periferal plate. The familiar character was confirmed with the finding of this alteration in the patient's mother(AU)
Asunto(s)
Humanos , Niño , Anomalía de Pelger-Huët/sangre , Anomalía de Pelger-Huët/diagnóstico , Anomalía de Pelger-Huët/genética , Informes de CasosRESUMEN
La anomalía de Pelger Hüet fue descrita inicialmente en 1928 por el médico holandés Pelger y su origen genético fue descubierto más tarde por el pediatra Hüet. Se transmite con un carácter autosómico dominante y consiste en una mutación del gen que codifica el receptor de la lámina B. A partir de esta mutación se producen alteraciones en el núcleo de los leucocitos, fundamentalmente en los neutrófilos, con afectación de la segmentación nuclear y trastornos en la cromatina. Presentamos a un paciente que fue ingresado en el hospital por una mordedura de animal y se describió en la lámina periférica la presencia de neutrófilos hipolobulados. El carácter familiar se confirmó por el hallazgo de esta alteración en la madre del paciente.
The Pelger-Hüet anomaly was described firstly in 1928 by the Holland physician Pelger and its genetic origin was discovered later by the pediatrician Hüet. It is transmitted with a dominant autosomal character and it is a mutation of the gene codifying the plate B receptor. Beginning from this mutation, the alteration of white cells core took place, mainly in neutrophils, with affectations of the nuclear segmentation and chromatin disturbances. We present a patient entering our hospital as a cause of an animal bite, and there were discovered hypolobulated neutrophils in the periferal plate. The familiar character was confirmed with the finding of this alteration in the patient's mother.
Asunto(s)
Humanos , Niño , Anomalía de Pelger-Huët/diagnóstico , Anomalía de Pelger-Huët/genética , Anomalía de Pelger-Huët/sangre , Informes de CasosRESUMEN
El hemangioma cutáneo constituye uno de los tumores benignos más frecuentes en la infancia, puede estar asociado a otras anormalidades que ocurren con más frecuencia en el Sistema Nervioso Central; el Síndrome PHACE representa la expresión clínica de defectos vasculares y neurológicos cuyo principal marcador es el hemangioma facial gigante, de forma general el acrónimo PHACE engloba a los siguientes hallazgos: malformaciones de la fosa posterior, hemangiomas, anomalías arteriales, coartación aórtica, defectos cardíacos, anomalías oculares, esternales y supraumbilicales. Se presenta el caso de una niña de 2 meses con hemangioma facial gigante asociado a alteraciones oculares; así como a defectos arteriales y cardiacos, coartación aórtica, comunicación interventricular estenosis pulmonar, fístulas arteriovenosas múltiples y hemangioma hepático. Tras el tratamiento con corticoesteroides sistémicos se logra la involución del tumor permitiendo la apertura palpebral, actualmente continúa con él y la evolución es satisfactoria. Tras el diagnóstico de un hemangioma facial gigante, hemifacial habría que tener en cuenta la posibilidad de hallarse en el contexto de un Síndrome PHACE, recomendándose pruebas cerebrales de imagen y un examen cardiológico cuidadoso. Por último, la evaluación oftalmológica es necesaria para excluir las posibles anomalías asociadas(AU)
El hemangioma cutáneo constituye uno de los tumores benignos más frecuentes en la infancia, puede estar asociado a otras anormalidades que ocurren con más frecuencia en el Sistema Nervioso Central; el Síndrome PHACE representa la expresión clínica de defectos vasculares y neurológicos cuyo principal marcador es el hemangioma facial gigante, de forma general el acrónimo PHACE engloba a los siguientes hallazgos: malformaciones de la fosa posterior, hemangiomas, anomalías arteriales, coartación aórtica, defectos cardíacos, anomalías oculares, esternales y supraumbilicales. Se presenta el caso de una niña de 2 meses con hemangioma facial gigante asociado a alteraciones oculares; así como a defectos arteriales y cardiacos, coartación aórtica, comunicación interventricular estenosis pulmonar, fístulas arteriovenosas múltiples y hemangioma hepático. Tras el tratamiento con corticoesteroides sistémicos se logra la involución del tumor permitiendo la apertura palpebral, actualmente continúa con él y la evolución es satisfactoria. Tras el diagnóstico de un hemangioma facial gigante, hemifacial habría que tener en cuenta la posibilidad de hallarse en el contexto de un Síndrome PHACE, recomendándose pruebas cerebrales de imagen y un examen cardiológico cuidadoso. Por último, la evaluación oftalmológica es necesaria para excluir las posibles anomalías asociadas(AU)
The skin hemangioma is one of the most frequent benign tumors in childhood. It could be associated to other abnormalities occurring more frequently in the Central Nervous System; PHACE syndrome is the clinical expression of neurological and vascular defects. Its main marker is the giant facial hemangioma. In general, the acronym PHACE includes the following findings: malformations of the posterior fossa, hemangiomas, arterial anomalies, aortic coarctation, heart defects, ocular, sternal and supraumbilical anomalies. We present the case of a two-months-old girl with a giant facial hemangioma associated to ocular alterations, and also to arterial and heart defects, aortic coarctation, intra ventricular communication, pulmonary stenosis, multiple arteriovenous fistulas, and hepatic hemangiomas. The involution of the tumor was achieved after treating with systemic corticosteroids, allowing the palpebral opening. Today she lives with the tumor and the evolution is satisfactory. After diagnosing a giant facial, hemi facial, hemangioma it should be taken into account the possibility of a PHACE syndrome, recommending imagine cerebral tests and a careful cardiologic examination. Finally, the ophthalmologic examination is necessary to exclude possibly associated anomalies(AU)
The skin hemangioma is one of the most frequent benign tumors in childhood. It could be associated to other abnormalities occurring more frequently in the Central Nervous System; PHACE syndrome is the clinical expression of neurological and vascular defects. Its main marker is the giant facial hemangioma. In general, the acronym PHACE includes the following findings: malformations of the posterior fossa, hemangiomas, arterial anomalies, aortic coarctation, heart defects, ocular, sternal and supraumbilical anomalies. We present the case of a two-months-old girl with a giant facial hemangioma associated to ocular alterations, and also to arterial and heart defects, aortic coarctation, intra ventricular communication, pulmonary stenosis, multiple arteriovenous fistulas, and hepatic hemangiomas. The involution of the tumor was achieved after treating with systemic corticosteroids, allowing the palpebral opening. Today she lives with the tumor and the evolution is satisfactory. After diagnosing a giant facial, hemi facial, hemangioma it should be taken into account the possibility of a PHACE syndrome, recommending imagine cerebral tests and a careful cardiologic examination. Finally, the ophthalmologic examination is necessary to exclude possibly associated anomalies(AU)
